ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗΣ ΣΤΗ ΜΗΤΡΑ

Ελπίδες για θεραπεία γενετικών νοσημάτων πριν τη γέννηση

 

DNA

Ερευνητές του Πανεπιστημίου Κάρνεγκι Μέλον και του Πανεπιστημίου Γέιλ χρησιμοποίησαν για πρώτη φορά τεχνική επεξεργασίας του γονιδιώματος προκειμένου να θεραπεύσουν γενετική διαταραχή σε έμβρυο ποντικού ενόσω εκείνο βρισκόταν στη μήτρα.

Τα ευρήματα που δημοσιεύθηκαν στην επιθεώρηση «Nature Communications» δείχνουν μια νέα υποσχόμενη οδό για τη θεραπεία γενετικών νοσημάτων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και πριν από τη γέννηση.

Ειδικότερα, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια τεχνική επεξεργασίας του γονιδιώματος η οποία βασίζεται σε πεπτιδικά νουκλεϊκά οξέα (PNA) για τη θεραπεία της β-θαλασσαιμίας, μιας γενετικής διαταραχής του αίματος η οποία οδηγεί σε μείωση της παραγωγής αιμοσφαιρίνης.

Την ίδια τεχνική η ερευνητική ομάδα είχε εφαρμόσει στο παρελθόν και για θεραπεία της β-θαλασσαιμίας σε ενήλικα ποντίκια. «Στην αρχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης υπάρχουν πολλά βλαστικά κύτταρα που διαιρούνται με πολύ ταχείς ρυθμούς. Αν καταφέρουμε να παρεμβαίνουμε και να διορθώνουμε γενετικές μεταλλάξεις σε αυτή τη φάση θα μπορούμε να μειώσουμε σημαντικά την επίδραση της εκάστοτε μετάλλαξης στην ανάπτυξη του εμβρύου ή ακόμη και να θεραπεύσουμε την εκάστοτε γενετική διαταραχή» ανέφερε ο Ντάνιθ Λι, καθηγητής Χημείας στο Κολέγιο Επιστήμης Μέλον του Κάρνεγκι Μέλον.

Με μια μόνο έγχυση διορθώθηκε το 6% των μεταλλάξεων. Τα ποντικάκια που γεννήθηκαν μετά την παρέμβαση εμφάνιζαν επίπεδα αιμοσφαιρίνης εντός των φυσιολογικών ορίων, μικρότερη διόγκωση του σπλήνα και αυξημένα ποσοστά επιβίωσης.

Εκτιμάται ότι περί τα οκτώ εκατομμύρια παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο με σοβαρές γενετικές διαταραχές ή συγγενείς ανωμαλίες. Αρκετά γενετικά νοσήματα μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της κύησης μέσω της αμνιοπαρακέντησης, ωστόσο σήμερα δεν υπάρχουν θεραπευτικές επιλογές για «επιδιόρθωση» αυτών των προβλημάτων πριν από τη γέννηση του παιδιού.

 

ΠΗΓΗ

Γονιδιακή θεραπεία
  • Stars
Sending
User Review
0 (0 votes)

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

Theme by MyThemeShop.

Bad Behavior has blocked 1695 access attempts in the last 7 days.

%d bloggers like this: