Boy’s Unique Genetic Disorder Caused Kidney to Grow in His Leg
A British boy is battling a genetic disorder that no one else in the world has, and it caused one of his kidneys to grow inside his leg, doctors say.
Θεωρείται πως είναι μέρος της φυσιολογίας του σώματός του που αναπτύχθηκε ενώ ήταν έμβρυο.
Μόλις 900 αντίστοιχα περιστατικά έχουν καταγραφεί στην ιατρική ιστορία αλλά η περίπτωση του μικρού Χάμις είναι μοναδική. Και αυτό διότι του λείπει και το χρωμόσωμα 7p22.1.
Από τις εξετάσεις βρέθηκε πως η έλλειψη αυτή επηρεάζει τα όργανα του σώματος και κυρίως την καρδιά.
Η μητέρα του, Κέι, αποκαλύπτει πως οι γιατροί την προειδοποίησαν ότι ο Χάμις μπορεί να κινδυνεύει μιας και κανείς δεν γνωρίζει την εξέλιξη της πάθησης, αφού είναι η πρώτη φορά που καταγράφεται στα ιατρικά χρονικά.
Εξαιτίας της πάθησης, ο Χάμις ακούει από το ένα αυτί και έχει κρίσεις άσθματος. Έχει μαθησιακές δυσκολίες και χρειάζεται βοήθεια για να μιλήσει.
Λίγο μετά τη γέννησή του, η Κέι πήγε τον Χάμις στον παιδίατρο, ο οποίος αρκέστηκε στο να της πει πως πρέπει να εξεταστεί. Τότε επισκέφτηκαν έναν γενετιστή.
Για να καταφέρει να μιλήσει χρειάστηκαν αρκετά χρόνια ενώ επισκεπτόταν ενδροκρινολόγους, γαστρεντερολόγους και ανοσολόγους.
Παρόλο που μέχρι στιγμής δεν έχει προβλήματα με την υγεία του, στο μέλλον μπορεί να αποκτήσει καθώς έχει γενετική προδιάθεση για καρκινογενέσεις.
Όλοι οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου PMS2. Το συγκεκριμένο γονίδιο αν λείπει αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ο Χάμις δεν έχει δύο αντίγραφα του συγκεκριμένου γονιδίου αλλά ένα, λόγω της κατάστασης της υγείας του.
Ο 10χρονος πάει σχολείο και έχει φίλους. Τα τελευταία χρόνια εξασκείται στο να μιλά τη νοηματική ενώ κάνει μαθήματα τραμπολίνο και καράτε.
Πηγή: Daily Mail
Συγγενείς ανωμαλίες - Σύνδρομο Hamish
Μία σπάνια διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα ένας 10χρονος να έχει αναπτυγμένο τον νεφρό στο πόδι του! Και αυτό διότι του λείπει και το χρωμόσωμα 7p22.1.
Bad Behavior has blocked 291 access attempts in the last 7 days.