Σύνδρομο Hamish: 10χρονος έχει τον νεφρό του στο πόδι του! – Video

Μία σπάνια διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα ένας 10χρονος να έχει αναπτυγμένο τον νεφρό στο πόδι του!

 

 

Ο λόγος για τον 10χρονο Χάμις Ρόμπινσον από το Μάντσεστερ της Αγγλίας, ο οποίος, μέχρι στιγμής, δεν έχει προβλήματα υγείας και κρίθηκε πως δεν χρειάζεται να αφαιρέσει τον νεφρό από το πόδι του.

Θεωρείται πως είναι μέρος της φυσιολογίας του σώματός του που αναπτύχθηκε ενώ ήταν έμβρυο.

Μόλις 900 αντίστοιχα περιστατικά έχουν καταγραφεί στην ιατρική ιστορία αλλά η περίπτωση του μικρού Χάμις είναι μοναδική. Και αυτό διότι του λείπει και το χρωμόσωμα 7p22.1.

Από τις εξετάσεις βρέθηκε πως η έλλειψη αυτή επηρεάζει τα όργανα του σώματος και κυρίως την καρδιά.

Hamish Robinson, 10, is believed to be the only person on the planet who is missing a chromosome named 7p22.1, according to SWNS. It is a condition that has no name, and so physicians refer to it simply as the “Hamish syndrome.” https://www.msn.com/en-us/health/health-news/boys-unique-genetic-disorder-caused-kidney-to-grow-in-his-leg/ar-BBSHFKI?li=BBnba9O 

Boy’s Unique Genetic Disorder Caused Kidney to Grow in His Leg

A British boy is battling a genetic disorder that no one else in the world has, and it caused one of his kidneys to grow inside his leg, doctors say.

Οι γιατροί έδωσαν το όνομα Σύνδρομο του Χάμις στη συγκεκριμένη διαταραχή. Ταυτόχρονα, άξιο αναφοράς είναι το γεγονός ότι ο νεφρός του 10χρονου, ενώ βρίσκεται στην κορυφή του δεξιού του ποδιού είναι λειτουργικός.

Η μητέρα του, Κέι, αποκαλύπτει πως οι γιατροί την προειδοποίησαν ότι ο Χάμις μπορεί να κινδυνεύει μιας και κανείς δεν γνωρίζει την εξέλιξη της πάθησης, αφού είναι η πρώτη φορά που καταγράφεται στα ιατρικά χρονικά.

Εξαιτίας της πάθησης, ο Χάμις ακούει από το ένα αυτί και έχει κρίσεις άσθματος. Έχει μαθησιακές δυσκολίες και χρειάζεται βοήθεια για να μιλήσει.

Λίγο μετά τη γέννησή του, η Κέι πήγε τον Χάμις στον παιδίατρο, ο οποίος αρκέστηκε στο να της πει πως πρέπει να εξεταστεί. Τότε επισκέφτηκαν έναν γενετιστή.

Για να καταφέρει να μιλήσει χρειάστηκαν αρκετά χρόνια ενώ επισκεπτόταν ενδροκρινολόγους, γαστρεντερολόγους και ανοσολόγους.

Προβολή εικόνας στο Twitter
 

Boy born with kidney in thigh diagnosed with extremely rare disorder

Hamish Robinson, a 10-year-old boy in the U.K. who was born with his kidney at the top of his right thigh was diagn… http://bit.ly/2FWE7yn 

Ο δεύτερος νεφρός του 10χρονου βρίσκεται στην κοιλιακή χώρα, το σχήμα του δεν είναι φυσιολογικό, αλλά λειτουργεί και αυτό κανονικά.

Παρόλο που μέχρι στιγμής δεν έχει προβλήματα με την υγεία του, στο μέλλον μπορεί να αποκτήσει καθώς έχει γενετική προδιάθεση για καρκινογενέσεις.

Όλοι οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου PMS2. Το συγκεκριμένο γονίδιο αν λείπει αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ο Χάμις δεν έχει δύο αντίγραφα του συγκεκριμένου γονιδίου αλλά ένα, λόγω της κατάστασης της υγείας του.

Ο 10χρονος πάει σχολείο και έχει φίλους. Τα τελευταία χρόνια εξασκείται στο να μιλά τη νοηματική ενώ κάνει μαθήματα τραμπολίνο και καράτε.

Πηγή: Daily Mail

Συγγενείς ανωμαλίες - Σύνδρομο Hamish

Συγγενείς ανωμαλίες - Σύνδρομο Hamish

Μία σπάνια διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα ένας 10χρονος να έχει αναπτυγμένο τον νεφρό στο πόδι του! Και αυτό διότι του λείπει και το χρωμόσωμα 7p22.1.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

Theme by MyThemeShop.

Bad Behavior has blocked 308 access attempts in the last 7 days.

%d bloggers like this: